垃圾DNA中发现的MND风险因子

betway88体育官网谢菲尔德大学的科学家发现了一种新的导致运动神经元疾病(MND)的遗传风险因素，如果对它进行治疗，就可以阻止或预防这种退行性疾病。这项开创性的研究集中在非编码DNA的基因突变上，这种DNA通常被称为垃圾DNA，因为它不直接编码蛋白质序列。非编码DNA占人类基因组的99%以上，但目前还相对未被探索。

这项研究包括研究非编码DNA突变的新方法，可应用于其他疾病。

谢菲尔德大学神经科学研究所的专家还发现，加州大学圣地亚哥分校(UCSD)开发的一种名为SynCav1的现有神经保护药物，可以帮助携带新发现的基因突变的MND患者，据说在多达1%的MND患者中存在这种基因突变。

MND，也被称为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，是一种影响大脑和脊髓中的神经(运动神经元)的疾病，这些神经在神经系统和肌肉之间形成连接，使身体能够运动。来自这些神经的信息逐渐停止到达肌肉，导致肌肉变弱、僵硬并最终消失。

该研究的第一作者、谢菲尔德大学神经科学研究所国家卫生研究院神经学临床讲师乔纳森·库珀-唐克博士说:“到目前为止，科学家们还没有系统地解释非编码或垃圾DNA与MND的发展之间的关系。betway88体育官网

“我们不仅在垃圾DNA中发现了一种突变，它会使人们有患上某种形式的MND的风险，而且我们还发现，通过使用已知的神经保护药物SynCav1针对突变基因，可能会阻止或潜在地阻止这些患者的疾病发展。”这是基因风险因素驱动MND患者个体化用药方面的重大突破。”

这项研究之所以成为可能，是因为Project MinE收集了空前数量的患者数据。Project MinE是一个国际基因数据库，旨在绘制至少1.5万名MND患者和7500名对照受试者的完整DNA图谱，以进行比较分析。

运动神经元疾病协会的研究主管尼古拉斯·科尔博士说:“这些发现鼓励了这一未知领域的进一步发展。”MND协会很高兴为SITraN和Johnathan Cooper-Knock提供持续的支持，我们感谢他们为我们提供最新的研究。深入研究所谓的“垃圾DNA”是非常困难的，我们非常自豪的是，由MND协会资助的Project MinE帮助了这一发现。

“当然，我们希望通过持续的公众支持、合作和伙伴合作，我们将找到解决方案，破解MND的复杂本质，从而找到有效的治疗方法。”
发表在《细胞报告》杂志上