启动了宪法细胞遗传学的NGS小组
2020年5月26日
牛津基因技术(OGT)是一家Sysmex集团公司(OGT),已推出了宪法细胞遗传学研究的变革性下一代测序(NGS)小组。Cytosure™宪法NGS面板包含智障(ID)和发育延迟(DD)研究最新,手工策划的内容。提供准确可靠的检测拷贝数变化(CNV),单核苷酸变化(SNV),插入/删除(indels)和杂合性丢失(LOH) - 包括镶嵌样品 - 面板结合了NGS和Microarays的好处NGS和Microarays in one and ongrays of NGS和Microaray具有成本效益的测定法。
OGT的细胞量品牌以卓越的宪法细胞遗传学而闻名,其流行的宪法V3微阵列在全球主要的主要实验室中广泛使用。在宪法遗传学实验室中,人们有一种渴望过渡到NGS技术的愿望,但是在这些平台上实现准确的单外年CNV和LOH检测通常是有问题的。OGT的专业知识结合了杂交技术,设计和软件的悠久遗产,使公司能够克服这一挑战,从而产生了CNV数据质量,这是首屈一指的。由细胞宪法NGS面板产生的数据具有最高的质量,并且与阵列显示出极好的一致性。直观,用户友好的软件意味着不需要大型生物信息学团队与实验室一起工作以进行数据分析。
与领先的细胞遗传学专家和财团合作设计的经验优化的细胞宪法NGS面板靶向外显子级的700多个基因。该面板在细胞遗传学实验室中进行了严格测试,以确保最高的性能和对结果的信心。Alpha和Beta试验清单对检测功能和软件易用性特别满意。
旨在在Illumina NextSeq™或Novaseq™上运行的构造宪法NGS解决方案包括杂交捕获诱饵,完整的库制备套件(包括HYB/WASH缓冲液)以及针对SNV,INDEL,INDEL,CNV和LOH解释的强大的免费分析软件。OGT流行,易于使用的解释软件可提供自信,可靠的数据分析,并且是细胞遗传学家的熟悉视觉平台 - 促进了简单的过渡到NGS。
与阵列相似的成本(但要产生更多信息的数据),Cytosure Constritutional NGS面板比整个外显子组测序提供了更具成本效益的解决方案,从而降低了数据存储的成本,同时最大程度地减少了对不确定意义(VUS)变异的检测的最小化。通常被视为耗时分析。
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