基因的发现支持国防部的研究开发

安德鲁·克罗斯比教授领导的研究小组和艾玛Baple博士,埃克塞特大学开发了一个假设来解释运动神经元退化性疾病的常见原因(mnd),源于他们的发现的15个基因不同形式的国防部负责。所涉及的基因都是处理脂质-特别是胆固醇在大脑细胞和他们的工作描述的特定脂质通路团队相信疾病是重要的发展。

进一步的鉴定新基因,名叫“TMEM63C”——导致退行性疾病影响上运动神经元细胞在神经系统中,假设的mnd是由异常脂质(脂肪)处理,因为它位于该地区的细胞脂质处理途径,已确定操作。

安德鲁·克罗斯比教授说:“我们非常兴奋,这新基因的发现,因为它与我们的假设一致的正确维护特定脂质处理途径是至关重要的脑细胞功能的方式,和在这些通路异常是常见的链接主题运动神经元退化性疾病。它还使新诊断和答案容易影响的家庭提供某些形式的MND”

如果确认发现可能导致患者样本预测的使用过程和严重程度条件的个人和监控潜在新药的效果。

利用基因测序技术来调查三个家庭与个人的基因遗传性痉挛性截瘫的影响——一大群mnd影响脊髓运动神经元的上部TMEM63C——最近的研究表明,改变基因疾病的原因。与朱利安博士领导的一个小组合作的谨慎的线粒体生物医学研究理事会单位剑桥大学,该小组还进行了研究,以了解更多关于的功能相关性TMEM63C蛋白质细胞内。

使用最先进的显微镜方法,剑桥团队的工作表明,TMEM63C是本地化的子集之间的界面两个关键细胞细胞器,内质网和线粒体,细胞脂质代谢所需的一个区域内稳态和埃克塞特的团队提出的mnd的重要发展。

除了这个特定的本地化,luis carlos博士Tabara Rodriguez谨慎博士的实验室,博士后还发现,TMEM63C控制内质网和线粒体的形态,这可能反映了其作用,这些细胞器的功能的规定,包括脂质代谢体内平衡。

朱利安博士谨慎,MRC线粒体生物学的单位,说:“从线粒体细胞生物学家的观点来看,识别TMEM63C作为一种新的运动神经元退行性疾病基因和其重要性不同的细胞器功能加强,不同细胞间交流的能力,例如,通过交换脂质是至关重要的,确保细胞内稳态需要预防疾病。”

哈尔平信托慈善机构在医疗支持项目,保护自然和环境,部分资助的这项研究。克莱尔·哈尔平,慈善机构的创始人之一和丈夫莱斯说:“哈尔平信任非常自豪在埃克塞特的工作正在进行,而这种高度协作的国际研究的重要发现。我们很高兴,相信这项工作作出了贡献,形成Les的遗产的一部分。他也会是满意的,我知道。”

这项新研究,TMEM63C突变引起线粒体形态缺陷和遗传性痉挛性截瘫的背后,是发表在大脑。

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